| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47482929C>T | CA020933 | MSH2 | c.2634+2058C>T (n.2634+2058C>T) c.2785C>T (p.Arg929Ter) c.2587C>T (p.Arg863Ter) c.*934+2058C>T (n.*934+2058C>T) c.487+2058C>T n.75+2058C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.2706+2058C>T n.2696+2058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47482929C>G | CA346732203 | MSH2 | c.2634+2058C>G (n.2634+2058C>G) c.2785C>G (p.Arg929Gly) c.2587C>G (p.Arg863Gly) c.*934+2058C>G (n.*934+2058C>G) c.487+2058C>G n.75+2058C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.2706+2058C>G n.2696+2058C>G | dbSNP |
| 2 | g.47482929C>A | CA425972019 | MSH2 | c.2634+2058C>A (n.2634+2058C>A) c.2785C>A (p.Arg929=) c.2587C>A (p.Arg863=) c.*934+2058C>A (n.*934+2058C>A) c.487+2058C>A n.75+2058C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.2706+2058C>A n.2696+2058C>A | dbSNP gnomAD v4 |