| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.151501423G>T | CA429239691 | NEB,RIF1 | c.3074+4055C>A c.774C>A c.6377+4055C>A n.2656+4055C>A c.23989C>A (p.Arg7997=) c.18825+1370C>A (n.18825+1370C>A) c.515+1370C>A c.8025+1926C>A (n.8025+1926C>A) c.518C>A c.609+1370C>A (n.609+1370C>A) c.1394+4055C>A c.2950-1611G>T n.225+4055C>A c.24094C>A (p.Arg8032=) c.23928+1370C>A (n.23928+1370C>A) c.23896C>A (p.Arg7966=) c.23835+1926C>A (n.23835+1926C>A) c.23260C>A (p.Arg7754=) c.21073C>A (p.Arg7025=) c.23742+4055C>A (n.23742+4055C>A) c.21802C>A (p.Arg7268=) c.19615C>A (p.Arg6539=) n.7838+18088G>T c.23878C>A (p.Arg7960=) c.23743-3705C>A (n.23743-3705C>A) n.10067-1611G>T n.8448-1611G>T n.9969-1611G>T n.8350-1611G>T n.8214-1611G>T n.8214-4787G>T n.8213+18088G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151501423G>A | CA1906173 | NEB,RIF1 | c.3074+4055C>T c.774C>T c.6377+4055C>T n.2656+4055C>T c.23989C>T (p.Arg7997Ter) c.18825+1370C>T (n.18825+1370C>T) c.515+1370C>T c.8025+1926C>T (n.8025+1926C>T) c.518C>T c.609+1370C>T (n.609+1370C>T) c.1394+4055C>T c.2950-1611G>A n.225+4055C>T c.24094C>T (p.Arg8032Ter) c.23928+1370C>T (n.23928+1370C>T) c.23896C>T (p.Arg7966Ter) c.23835+1926C>T (n.23835+1926C>T) c.23260C>T (p.Arg7754Ter) c.21073C>T (p.Arg7025Ter) c.23742+4055C>T (n.23742+4055C>T) c.21802C>T (p.Arg7268Ter) c.19615C>T (p.Arg6539Ter) n.7838+18088G>A c.23878C>T (p.Arg7960Ter) c.23743-3705C>T (n.23743-3705C>T) n.10067-1611G>A n.8448-1611G>A n.9969-1611G>A n.8350-1611G>A n.8214-1611G>A n.8214-4787G>A n.8213+18088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |