| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.158698987G>A | CA3122528 | ETFDH | n.2509G>A n.2005G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1304G>A c.832G>A (p.Val278Ile) n.1756G>A n.1285G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.1010G>A c.*809+1288G>A (n.*809+1288G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.207G>A c.790G>A (p.Val264Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) c.*324G>A (n.*324G>A) c.972+1288G>A (n.972+1288G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.1348G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) n.2701G>A c.831+3344G>A (n.831+3344G>A) n.1042G>A n.87-4436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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