Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.38115582G>C | CA10230664 | PLA2G6 | c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.1911C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.715C>G n.687C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2255C>G n.2139C>G n.2178C>G n.2341C>G n.2230C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.2162C>G n.2157C>G n.2123C>G n.2239C>G n.2325C>G n.2214C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38115582G= | CA2404669379 | PLA2G6 | c.1979C= (p.Pro660=) c.1283C= (p.Pro428=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*837C= (n.*837C=) c.1841C= (p.Pro614=) c.*1718C= (n.*1718C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.1817C= (p.Pro606=) n.1911C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.715C= n.687C= c.1874C= (p.Pro625=) c.1445C= (p.Pro482=) n.2255C= n.2139C= n.2178C= n.2341C= n.2230C= c.1301C= (p.Pro434=) n.2162C= n.2157C= n.2123C= n.2239C= n.2325C= n.2214C= | dbSNP |