| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31943161G>T | CA121911 | C2 | c.1174+62G>T (n.1174+62G>T) c.718+62G>T (n.718+62G>T) c.1360+62G>T (n.1360+62G>T) c.721+62G>T (n.721+62G>T) c.955+62G>T (n.955+62G>T) c.964+62G>T (n.964+62G>T) n.894G>T c.681+62G>T c.901+62G>T (n.901+62G>T) c.622+62G>T (n.622+62G>T) c.674-64G>T (n.674-64G>T) c.*1073+62G>T (n.*1073+62G>T) c.572+62G>T n.1636+62G>T c.1273+62G>T (n.1273+62G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31943161G= | CA1619373368 | C2 | c.1174+62G= (n.1174+62G=) c.718+62G= (n.718+62G=) c.1360+62G= (n.1360+62G=) c.721+62G= (n.721+62G=) c.955+62G= (n.955+62G=) c.964+62G= (n.964+62G=) n.894G= c.681+62G= c.901+62G= (n.901+62G=) c.622+62G= (n.622+62G=) c.674-64G= (n.674-64G=) c.*1073+62G= (n.*1073+62G=) c.572+62G= n.1636+62G= c.1273+62G= (n.1273+62G=) | dbSNP |