| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.72054562A>G | CA8158912 | HP,TXNL4B | c.-91A>G (n.-91A>G) c.285-10205T>C (n.285-10205T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.72054562A>C | CA8158911 | HP,TXNL4B | c.-91A>C (n.-91A>C) c.285-10205T>G (n.285-10205T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72054562A= | CA2231552511 | HP,TXNL4B | c.-91A= (n.-91A=) c.285-10205T= (n.285-10205T=) | dbSNP |