Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.72054522C>G | CA14345050 | HP,TXNL4B | c.-131C>G (n.-131C>G) c.285-10165G>C (n.285-10165G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72054522C>T | CA723538489 | HP,TXNL4B | c.-131C>T (n.-131C>T) c.285-10165G>A (n.285-10165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |