Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.76996010C>T | CA313918 | CLN5,FBXL3 | c.448C>T (p.Arg150Ter) c.57C>T n.449C>T c.446C>T n.515C>T n.1960C>T n.394C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.284C>T c.96C>T n.774C>T c.52C>T (p.Arg18Ter) c.595C>T (p.Arg199Ter) n.174-3059G>A c.431C>T c.644-3059G>A (n.644-3059G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76996010C>A | CA484486535 | CLN5,FBXL3 | c.448C>A (p.Arg150=) c.57C>A n.449C>A c.446C>A n.515C>A n.1960C>A n.394C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.284C>A c.96C>A n.774C>A c.52C>A (p.Arg18=) c.595C>A (p.Arg199=) n.174-3059G>T c.431C>A c.644-3059G>T (n.644-3059G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |