| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.25553863C>T | CA6922800 | ATP8A2 | c.1118C>T (n.1118C>T) c.1128C>T (p.Ile376=) n.1569C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.386C>T n.1568C>T n.1040C>T n.1193C>T c.1008C>T (p.Ile336=) n.299C>T c.648C>T (p.Ile216=) c.579C>T (p.Ile193=) c.534C>T (p.Ile178=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25553863C>G | CA214757 | ATP8A2 | c.1118C>G (n.1118C>G) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.1569C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.386C>G n.1568C>G n.1040C>G n.1193C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) n.299C>G c.648C>G (p.Ile216Met) c.579C>G (p.Ile193Met) c.534C>G (p.Ile178Met) | ClinVar dbSNP |