| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.30486561T>A | CA1961433088 | MPPED2 | c.536+8735A>T (n.536+8735A>T) n.317+8735A>T c.*280+8735A>T (n.*280+8735A>T) c.314+8735A>T (n.314+8735A>T) c.158+8735A>T (n.158+8735A>T) c.509+8735A>T (n.509+8735A>T) n.787+8735A>T n.882+8735A>T n.992+8735A>T n.885+8735A>T n.1104+8735A>T n.743+49433A>T n.1144+8735A>T n.1119+8735A>T n.839+8735A>T n.732+8735A>T n.830+8735A>T n.683+8735A>T n.1067+8735A>T | dbSNP |
| 11 | g.30486561T>C | CA13439894 | MPPED2 | c.536+8735A>G (n.536+8735A>G) n.317+8735A>G c.*280+8735A>G (n.*280+8735A>G) c.314+8735A>G (n.314+8735A>G) c.158+8735A>G (n.158+8735A>G) c.509+8735A>G (n.509+8735A>G) n.787+8735A>G n.882+8735A>G n.992+8735A>G n.885+8735A>G n.1104+8735A>G n.743+49433A>G n.1144+8735A>G n.1119+8735A>G n.839+8735A>G n.732+8735A>G n.830+8735A>G n.683+8735A>G n.1067+8735A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |