| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221613G>A | CA312291 | ACADVL | c.553G>A (p.Gly185Ser) c.*508G>A (n.*508G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) n.630G>A n.761G>A n.369G>A n.734G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) n.284G>A c.271G>A n.525-339G>A n.534G>A n.335G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.660G>A n.612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221613G>T | CA8337757 | ACADVL | c.553G>T (p.Gly185Cys) c.*508G>T (n.*508G>T) c.487G>T (p.Gly163Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) n.630G>T n.761G>T n.369G>T n.734G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) n.284G>T c.271G>T n.525-339G>T n.534G>T n.335G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.660G>T n.612G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |