| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6845711C>T | CA6417674 | CDCA3,GNB3 | c.825C>T (p.Ser275=) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.822C>T (p.Ser274=) c.702C>T (p.Ser234=) n.2176C>T n.345C>T n.1143G>A n.2005G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) n.3363G>A n.2714G>A n.2623G>A n.2865G>A n.3776G>A n.3256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845711C= | CA2014278281 | CDCA3,GNB3 | c.825C= (p.Ser275=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.822C= (p.Ser274=) c.702C= (p.Ser234=) n.2176C= n.345C= n.1143G= n.2005G= c.*1818G= (n.*1818G=) c.*2036G= (n.*2036G=) c.*1969G= (n.*1969G=) n.3363G= n.2714G= n.2623G= n.2865G= n.3776G= n.3256G= | dbSNP |
| 12 | g.6845711C>G | CA478156147 | CDCA3,GNB3 | c.825C>G (p.Ser275=) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.822C>G (p.Ser274=) c.702C>G (p.Ser234=) n.2176C>G n.345C>G n.1143G>C n.2005G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) n.3363G>C n.2714G>C n.2623G>C n.2865G>C n.3776G>C n.3256G>C | ClinVar dbSNP |