| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6845700G>A | CA6417671 | CDCA3,GNB3 | c.814G>A (p.Gly272Ser) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.2165G>A n.334G>A n.1154C>T n.2016C>T c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) n.3374C>T n.2725C>T n.2634C>T n.2876C>T n.3787C>T n.3267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6845700G= | CA2014278278 | CDCA3,GNB3 | c.814G= (p.Gly272=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.811G= (p.Gly271=) c.691G= (p.Gly231=) n.2165G= n.334G= n.1154C= n.2016C= c.*1829C= (n.*1829C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.*1980C= (n.*1980C=) n.3374C= n.2725C= n.2634C= n.2876C= n.3787C= n.3267C= | dbSNP |