Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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18 | g.6958610T>C | CA8880767 | LAMA1 | c.7831A>G (p.Thr2611Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.1238A>G n.1408A>G n.8846A>G c.6259A>G (p.Thr2087Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.6958610T>G | CA8880768 | LAMA1 | c.7831A>C (p.Thr2611Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.1238A>C n.1408A>C n.8846A>C c.6259A>C (p.Thr2087Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |