ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.89191358C>T
CA6221274
TYR
c.976C>T (p.Gln326Ter)
n.1037C>T
n.2718-77825G>A
n.2733-77825G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.89191358C=
CA1989938244
TYR
c.976C= (p.Gln326=)
n.1037C=
n.2718-77825G=
n.2733-77825G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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