| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.171014511G>A | CA020012 | SLC2A2 | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.-24+4020C>T (n.-24+4020C>T) c.108+4020C>T (n.108+4020C>T) c.14+4020C>T (n.14+4020C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171014511G>T | CA355492651 | SLC2A2 | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.-24+4020C>A (n.-24+4020C>A) c.108+4020C>A (n.108+4020C>A) c.14+4020C>A (n.14+4020C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) | dbSNP |
| 3 | g.171014511G>C | CA355492649 | SLC2A2 | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.-24+4020C>G (n.-24+4020C>G) c.108+4020C>G (n.108+4020C>G) c.14+4020C>G (n.14+4020C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) | dbSNP |
| 3 | g.171014511G= | CA1420168526 | SLC2A2 | c.329C= (p.Thr110=) c.-24+4020C= (n.-24+4020C=) c.108+4020C= (n.108+4020C=) c.14+4020C= (n.14+4020C=) c.-66C= (n.-66C=) c.284C= (p.Thr95=) c.110C= (p.Thr37=) | dbSNP |