| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49861679G>C | CA406933248 | PNKP | c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1816C>G n.218C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.235C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.290C>G c.396C>G (n.396C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861679G>A | CA16608306 | PNKP | c.1315C>T (p.Arg439Ter) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1816C>T n.218C>T c.22C>T (p.Arg8Ter) n.235C>T c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.290C>T c.396C>T (n.396C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) c.1207C>T (p.Arg403Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |