| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31948623A>T | CA1619376813 | CFB | n.1213+111A>T c.1036+111A>T (n.1036+111A>T) n.1752+111A>T n.1753+111A>T n.2332+111A>T n.2147+111A>T n.1258+111A>T n.1036+111A>T c.2542+111A>T (n.2542+111A>T) n.911+111A>T n.155+111A>T c.2089+111A>T (n.2089+111A>T) n.53+111A>T n.323+111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31948623A>G | CA12187929 | CFB | n.1213+111A>G c.1036+111A>G (n.1036+111A>G) n.1752+111A>G n.1753+111A>G n.2332+111A>G n.2147+111A>G n.1258+111A>G n.1036+111A>G c.2542+111A>G (n.2542+111A>G) n.911+111A>G n.155+111A>G c.2089+111A>G (n.2089+111A>G) n.53+111A>G n.323+111A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31948623A>C | CA1087491971 | CFB | n.1213+111A>C c.1036+111A>C (n.1036+111A>C) n.1752+111A>C n.1753+111A>C n.2332+111A>C n.2147+111A>C n.1258+111A>C n.1036+111A>C c.2542+111A>C (n.2542+111A>C) n.911+111A>C n.155+111A>C c.2089+111A>C (n.2089+111A>C) n.53+111A>C n.323+111A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |