| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169731919T>A | CA343155214 | FIRRM,SELE | c.445A>T (p.Ser149Cys) n.128A>T n.851+47987T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731919T>G | CA1236364 | FIRRM,SELE | c.445A>C (p.Ser149Arg) n.128A>C n.851+47987T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731919T>C | CA343155217 | FIRRM,SELE | c.445A>G (p.Ser149Gly) n.128A>G n.851+47987T>C | dbSNP |
| 1 | g.169731919T= | CA1139772968 | FIRRM,SELE | c.445A= (p.Ser149=) n.128A= n.851+47987T= | dbSNP |