| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46422493G>A | CA325134588 | CELSR1 | c.4612-10734C>T (n.4612-10734C>T) c.1105-10734C>T (n.1105-10734C>T) c.1009-10734C>T (n.1009-10734C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46422493G>T | CA2408740183 | CELSR1 | c.4612-10734C>A (n.4612-10734C>A) c.1105-10734C>A (n.1105-10734C>A) c.1009-10734C>A (n.1009-10734C>A) | dbSNP |