| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.120956935G>A | CA354957 | GRIK4 | c.1856G>A (p.Arg619His) n.2254G>A n.82+1023C>T c.2072G>A (p.Arg691His) c.1694G>A (p.Arg565His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1094G>A (p.Arg365His) n.104+1023C>T c.1700+3971G>A (n.1700+3971G>A) c.1652G>A (p.Arg551His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.120956935G= | CA2004656307 | GRIK4 | c.1856G= (p.Arg619=) n.2254G= n.82+1023C= c.2072G= (p.Arg691=) c.1694G= (p.Arg565=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1094G= (p.Arg365=) n.104+1023C= c.1700+3971G= (n.1700+3971G=) c.1652G= (p.Arg551=) | dbSNP |