| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147542688G>A | CA788752523 | EDNRA | c.*70G>A (n.*70G>A) n.894G>A c.1027G>A (n.1027G>A) c.1155G>A (n.1155G>A) n.1685G>A n.1394G>A n.1195G>A n.1505G>A n.1214G>A n.1015G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.147542688G>C | CA11703685 | EDNRA | c.*70G>C (n.*70G>C) n.894G>C c.1027G>C (n.1027G>C) c.1155G>C (n.1155G>C) n.1685G>C n.1394G>C n.1195G>C n.1505G>C n.1214G>C n.1015G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147542688G>T | CA1502103117 | EDNRA | c.*70G>T (n.*70G>T) n.894G>T c.1027G>T (n.1027G>T) c.1155G>T (n.1155G>T) n.1685G>T n.1394G>T n.1195G>T n.1505G>T n.1214G>T n.1015G>T | dbSNP gnomAD v4 |