| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284155C>T | CA3163918 | F11 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1607C>T c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284155C= | CA1519937766 | F11 | c.1199C= (p.Pro400=) c.1037C= (p.Pro346=) c.1202C= (p.Pro401=) c.932C= (p.Pro311=) c.1154C= (p.Pro385=) n.1607C= c.*2171C= (n.*2171C=) c.*67C= (n.*67C=) n.1673C= | dbSNP |