| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79044463A>C | CA360200220 | DMGDH | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.277-11055T>G (n.277-11055T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.420T>G n.331-11055T>G | dbSNP |
| 5 | g.79044463A>G | CA3318870 | DMGDH | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.277-11055T>C (n.277-11055T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.420T>C n.331-11055T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |