| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42627617C>T | CA10269716 | CYB5R3 | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.72G>A n.2275G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.596G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.333+3265G>A (n.333+3265G>A) n.942G>A c.464-228G>A (n.464-228G>A) n.702G>A n.697G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1075G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1022G>A c.528G>A (n.528G>A) c.441G>A (n.441G>A) n.2669G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627617C>G | CA411797933 | CYB5R3 | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.72G>C n.2275G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.596G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.333+3265G>C (n.333+3265G>C) n.942G>C c.464-228G>C (n.464-228G>C) n.702G>C n.697G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1075G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1022G>C c.528G>C (n.528G>C) c.441G>C (n.441G>C) n.2669G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |