Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196665976G>C | CA1217732417 | CFH | c.59-7002G>C (n.59-7002G>C) n.325-7002G>C n.122-7002G>C c.-185-6230G>C (n.-185-6230G>C) n.179-7002G>C c.-131-7002G>C (n.-131-7002G>C) n.143-7002G>C n.121-7002G>C n.144-7002G>C | dbSNP |
1 | g.196665976G>A | CA10866539 | CFH | c.59-7002G>A (n.59-7002G>A) n.325-7002G>A n.122-7002G>A c.-185-6230G>A (n.-185-6230G>A) n.179-7002G>A c.-131-7002G>A (n.-131-7002G>A) n.143-7002G>A n.121-7002G>A n.144-7002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |