| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58116265C>A | CA14604135 | NEDD4L | c.49-49523C>A (n.49-49523C>A) n.26-49523C>A n.97+70247C>A c.*555-49523C>A (n.*555-49523C>A) n.170+26283C>A c.28-49523C>A (n.28-49523C>A) c.94+24751C>A (n.94+24751C>A) c.-315-49523C>A (n.-315-49523C>A) n.164+27964C>A c.-316+16106C>A (n.-316+16106C>A) c.10-49523C>A (n.10-49523C>A) n.86-49523C>A n.169-49523C>A n.837+24638C>A n.1149-49523C>A c.48+71557C>A (n.48+71557C>A) n.92-49523C>A n.93-49523C>A n.101-49527C>A c.-370-49527C>A (n.-370-49527C>A) c.-393-49523C>A (n.-393-49523C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58116265C= | CA2306306156 | NEDD4L | c.49-49523C= (n.49-49523C=) n.26-49523C= n.97+70247C= c.*555-49523C= (n.*555-49523C=) n.170+26283C= c.28-49523C= (n.28-49523C=) c.94+24751C= (n.94+24751C=) c.-315-49523C= (n.-315-49523C=) n.164+27964C= c.-316+16106C= (n.-316+16106C=) c.10-49523C= (n.10-49523C=) n.86-49523C= n.169-49523C= n.837+24638C= n.1149-49523C= c.48+71557C= (n.48+71557C=) n.92-49523C= n.93-49523C= n.101-49527C= c.-370-49527C= (n.-370-49527C=) c.-393-49523C= (n.-393-49523C=) | dbSNP |