| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331529G>A | CA012325 | MUTYH | c.746C>T (p.Pro249Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.547C>T (p.Arg183Cys) c.*943C>T (n.*943C>T) n.451C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.205C>T c.116-2092C>T (n.116-2092C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1261C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1388C>T n.1202C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1175C>T n.987C>T n.1167C>T n.1702C>T n.1275C>T n.1358C>T n.1207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331529G= | CA1144367558 | MUTYH | c.746C= (p.Pro249=) c.1163C= (p.Pro388=) c.1153C= (p.Arg385=) c.1148C= (p.Pro383=) c.1130C= (p.Pro377=) c.983C= (p.Pro328=) c.*459C= (n.*459C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1718C= (p.Pro573=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*827C= (n.*827C=) c.1133C= (p.Pro378=) c.1175C= (p.Pro392=) c.1172C= (p.Pro391=) c.547C= (p.Arg183=) c.*943C= (n.*943C=) n.451C= c.215C= (p.Pro72=) c.205C= c.116-2092C= (n.116-2092C=) c.759C= (n.759C=) c.854C= (p.Pro285=) c.1190C= (p.Pro397=) c.752C= (p.Pro251=) c.743C= (p.Pro248=) c.758C= (p.Pro253=) n.1261C= c.785C= (p.Pro262=) n.1388C= n.1202C= c.614C= (p.Pro205=) n.1175C= n.987C= n.1167C= n.1702C= n.1275C= n.1358C= n.1207C= | dbSNP |