| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.659018G>C | CA270007 | PDE6B | c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.630+1G>C (n.630+1G>C) c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) c.672+1G>C (n.672+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.312+1G>C (n.312+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.659018G>T | CA355915486 | PDE6B | c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.630+1G>T (n.630+1G>T) c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) c.672+1G>T (n.672+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.312+1G>T (n.312+1G>T) | ClinVar dbSNP |