| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10803887G>A | CA270075 | MAK,TMEM14B | c.496C>T (p.Arg166Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.*120+33683G>A (n.*120+33683G>A) c.*121-25120G>A (n.*121-25120G>A) c.285-25120G>A c.*121-22677G>A (n.*121-22677G>A) c.100+54189G>A (n.100+54189G>A) n.129-22677G>A c.439C>T (p.Arg147Cys) c.-72C>T (n.-72C>T) n.828C>T n.864C>T n.778C>T n.867C>T n.766C>T n.762C>T n.923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10803887G= | CA1610138417 | MAK,TMEM14B | c.496C= (p.Arg166=) c.394C= (p.Arg132=) c.*120+33683G= (n.*120+33683G=) c.*121-25120G= (n.*121-25120G=) c.285-25120G= c.*121-22677G= (n.*121-22677G=) c.100+54189G= (n.100+54189G=) n.129-22677G= c.439C= (p.Arg147=) c.-72C= (n.-72C=) n.828C= n.864C= n.778C= n.867C= n.766C= n.762C= n.923C= | dbSNP |