| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10803830C>T | CA270078 | MAK,TMEM14B | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*120+33626C>T (n.*120+33626C>T) c.*121-25177C>T (n.*121-25177C>T) c.285-25177C>T c.*121-22734C>T (n.*121-22734C>T) c.100+54132C>T (n.100+54132C>T) n.129-22734C>T c.496G>A (p.Ala166Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) n.885G>A n.921G>A n.835G>A n.924G>A n.823G>A n.819G>A n.980G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.10803830C= | CA1610138317 | MAK,TMEM14B | c.553G= (p.Ala185=) c.451G= (p.Ala151=) c.*120+33626C= (n.*120+33626C=) c.*121-25177C= (n.*121-25177C=) c.285-25177C= c.*121-22734C= (n.*121-22734C=) c.100+54132C= (n.100+54132C=) n.129-22734C= c.496G= (p.Ala166=) c.-15G= (n.-15G=) n.885G= n.921G= n.835G= n.924G= n.823G= n.819G= n.980G= | dbSNP |