| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.63984390del | CA270061 | EYS | c.7048del (p.Cys2350AlafsTer?) c.362del n.606+16106del n.129+16106del n.197+16106del n.607-1264del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.63984390A= | CA1633507925 | EYS | c.7048T= (p.Cys2350=) c.362T= n.606+16106A= n.129+16106A= n.197+16106A= n.607-1264A= | dbSNP dbSNP |