| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49530716del | CA270164 | ERCC6 | c.543+4del (n.543+4del) c.*172+1827del (n.*172+1827del) n.626+4del n.636+4del n.621+4del n.18+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49530716T= | CA1908773648 | ERCC6 | c.543+4A= (n.543+4A=) c.*172+1827A= (n.*172+1827A=) n.626+4A= n.636+4A= n.621+4A= n.18+4A= | dbSNP dbSNP |