| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45772718G>C | CA152585 | DMPK | c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1089C>G n.1783C>G n.1841C>G n.134C>G n.2695C>G n.2176C>G n.1574C>G n.1618C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1970C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.242C>G n.1112C>G n.355C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45772718G= | CA2338598392 | DMPK | c.1267C= (p.Leu423=) n.1089C= n.1783C= n.1841C= n.134C= n.2695C= n.2176C= n.1574C= n.1618C= c.1297C= (p.Leu433=) n.1970C= c.1252C= (p.Leu418=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.242C= n.1112C= n.355C= c.1282C= (p.Leu428=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1000C= (p.Leu334=) | dbSNP |