Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68427636C>T | CA15703716 | LRP5 | c.3637+1449C>T (n.3637+1449C>T) c.*2243+1449C>T (n.*2243+1449C>T) c.1894+1449C>T (n.1894+1449C>T) c.3664+1449C>T (n.3664+1449C>T) n.3679+1449C>T c.1177+1449C>T (n.1177+1449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68427636C>G | CA679582223 | LRP5 | c.3637+1449C>G (n.3637+1449C>G) c.*2243+1449C>G (n.*2243+1449C>G) c.1894+1449C>G (n.1894+1449C>G) c.3664+1449C>G (n.3664+1449C>G) n.3679+1449C>G c.1177+1449C>G (n.1177+1449C>G) | dbSNP |