| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.70660101G>T | CA13387087 | SHANK2 | c.170-149C>A (n.170-149C>A) n.163-149C>A n.363-149C>A c.1937-149C>A (n.1937-149C>A) c.800-149C>A (n.800-149C>A) c.227-149C>A (n.227-149C>A) c.173-149C>A (n.173-149C>A) c.134-149C>A (n.134-149C>A) c.168-149C>A c.166-149C>A n.347-149C>A n.246-149C>A n.247-149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70660101G>A | CA1981157935 | SHANK2 | c.170-149C>T (n.170-149C>T) n.163-149C>T n.363-149C>T c.1937-149C>T (n.1937-149C>T) c.800-149C>T (n.800-149C>T) c.227-149C>T (n.227-149C>T) c.173-149C>T (n.173-149C>T) c.134-149C>T (n.134-149C>T) c.168-149C>T c.166-149C>T n.347-149C>T n.246-149C>T n.247-149C>T | dbSNP gnomAD v4 |