| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16053701T>C | CA623979 | CLCNKB | c.1685T>C (p.Met562Thr) c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.1291T>C n.3220T>C n.1062T>C n.1083+1290T>C c.1178T>C (p.Met393Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) c.1293+11T>C (n.1293+11T>C) c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1034T>C (p.Met345Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053701T= | CA1139772942 | CLCNKB | c.1685T= (p.Met562=) c.*1427T= (n.*1427T=) n.1291T= n.3220T= n.1062T= n.1083+1290T= c.1178T= (p.Met393=) c.152T= (p.Met51=) c.1293+11T= (n.1293+11T=) c.1526T= (p.Met509=) c.1034T= (p.Met345=) | dbSNP |