| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.6629817G>A | CA11919283 | NSUN2 | c.359+2056C>T (n.359+2056C>T) c.254+2782C>T (n.254+2782C>T) n.740+2056C>T n.424+2056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6629817G= | CA1525242326 | NSUN2 | c.359+2056C= (n.359+2056C=) c.254+2782C= (n.254+2782C=) n.740+2056C= n.424+2056C= | dbSNP |