| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53246063G>T | CA1139772931 | LRP8 | c.*955C>A (n.*955C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.525-82C>A c.3382C>A (n.3382C>A) c.1676-82C>A n.3307C>A c.837-82C>A c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.2677-82C>A (n.2677-82C>A) c.3254C>A n.10311C>A c.428-82C>A | dbSNP |
| 1 | g.53246063G>C | CA10725511 | LRP8 | c.*955C>G (n.*955C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.525-82C>G c.3382C>G (n.3382C>G) c.1676-82C>G n.3307C>G c.837-82C>G c.*3066C>G (n.*3066C>G) c.2677-82C>G (n.2677-82C>G) c.3254C>G n.10311C>G c.428-82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53246063G>A | CA22613691 | LRP8 | c.*955C>T (n.*955C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.525-82C>T c.3382C>T (n.3382C>T) c.1676-82C>T n.3307C>T c.837-82C>T c.*3066C>T (n.*3066C>T) c.2677-82C>T (n.2677-82C>T) c.3254C>T n.10311C>T c.428-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |