| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.41661730T>A | CA581928160 | ANK1 | c.5667+146A>T (n.5667+146A>T) c.444+71A>T (n.444+71A>T) c.5763+146A>T (n.5763+146A>T) c.5538+104A>T (n.5538+104A>T) c.5544+146A>T (n.5544+146A>T) n.553+146A>T c.1633+71A>T c.369+146A>T (n.369+146A>T) c.304-166A>T (n.304-166A>T) c.5619+71A>T (n.5619+71A>T) c.303+1929A>T (n.303+1929A>T) c.3022+146A>T n.3084A>T c.5133+71A>T (n.5133+71A>T) c.5883+71A>T (n.5883+71A>T) c.5808+146A>T (n.5808+146A>T) c.5784+71A>T (n.5784+71A>T) c.5850+104A>T (n.5850+104A>T) c.5838+71A>T (n.5838+71A>T) c.5718+71A>T (n.5718+71A>T) c.5700+71A>T (n.5700+71A>T) c.5742+1929A>T (n.5742+1929A>T) c.5643+146A>T (n.5643+146A>T) c.5277+146A>T (n.5277+146A>T) c.5232+71A>T (n.5232+71A>T) c.5157+146A>T (n.5157+146A>T) n.5474+71A>T c.5859+71A>T (n.5859+71A>T) c.5743-166A>T (n.5743-166A>T) c.5796+71A>T (n.5796+71A>T) c.5787+71A>T (n.5787+71A>T) c.5742+71A>T (n.5742+71A>T) c.5580+146A>T (n.5580+146A>T) c.5397+71A>T (n.5397+71A>T) c.5352+71A>T (n.5352+71A>T) c.5181+146A>T (n.5181+146A>T) c.5688+71A>T (n.5688+71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41661730T>C | CA4727102 | ANK1 | c.5667+146A>G (n.5667+146A>G) c.444+71A>G (n.444+71A>G) c.5763+146A>G (n.5763+146A>G) c.5538+104A>G (n.5538+104A>G) c.5544+146A>G (n.5544+146A>G) n.553+146A>G c.1633+71A>G c.369+146A>G (n.369+146A>G) c.304-166A>G (n.304-166A>G) c.5619+71A>G (n.5619+71A>G) c.303+1929A>G (n.303+1929A>G) c.3022+146A>G n.3084A>G c.5133+71A>G (n.5133+71A>G) c.5883+71A>G (n.5883+71A>G) c.5808+146A>G (n.5808+146A>G) c.5784+71A>G (n.5784+71A>G) c.5850+104A>G (n.5850+104A>G) c.5838+71A>G (n.5838+71A>G) c.5718+71A>G (n.5718+71A>G) c.5700+71A>G (n.5700+71A>G) c.5742+1929A>G (n.5742+1929A>G) c.5643+146A>G (n.5643+146A>G) c.5277+146A>G (n.5277+146A>G) c.5232+71A>G (n.5232+71A>G) c.5157+146A>G (n.5157+146A>G) n.5474+71A>G c.5859+71A>G (n.5859+71A>G) c.5743-166A>G (n.5743-166A>G) c.5796+71A>G (n.5796+71A>G) c.5787+71A>G (n.5787+71A>G) c.5742+71A>G (n.5742+71A>G) c.5580+146A>G (n.5580+146A>G) c.5397+71A>G (n.5397+71A>G) c.5352+71A>G (n.5352+71A>G) c.5181+146A>G (n.5181+146A>G) c.5688+71A>G (n.5688+71A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |