| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231406910C>T | CA10860096 | EGLN1 | c.891+14088G>A (n.891+14088G>A) n.168+13266G>A n.434-32811G>A c.31-32811G>A (n.31-32811G>A) c.113+14088G>A c.265+14088G>A c.195+14088G>A (n.195+14088G>A) c.229+14088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231406910C>A | CA1226958407 | EGLN1 | c.891+14088G>T (n.891+14088G>T) n.168+13266G>T n.434-32811G>T c.31-32811G>T (n.31-32811G>T) c.113+14088G>T c.265+14088G>T c.195+14088G>T (n.195+14088G>T) c.229+14088G>T | dbSNP |