| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10690375A>G | CA10799550 | CASZ1 | c.16+3499T>C (n.16+3499T>C) n.39+3499T>C n.222+3499T>C c.88+3499T>C (n.88+3499T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10690375A>T | CA2991849332 | CASZ1 | c.16+3499T>A (n.16+3499T>A) n.39+3499T>A n.222+3499T>A c.88+3499T>A (n.88+3499T>A) | dbSNP |
| 1 | g.10690375A= | CA1139802996 | CASZ1 | c.16+3499T= (n.16+3499T=) n.39+3499T= n.222+3499T= c.88+3499T= (n.88+3499T=) | dbSNP |
| 1 | g.10690375A>C | CA3071607237 | CASZ1 | c.16+3499T>G (n.16+3499T>G) n.39+3499T>G n.222+3499T>G c.88+3499T>G (n.88+3499T>G) | dbSNP |