| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136503288C>G | CA375642363 | NOTCH1 | n.2868G>C c.5061G>C (p.Gln1687His) c.4947G>C (p.Gln1649His) c.4941G>C (p.Gln1647His) c.2658G>C (p.Gln886His) c.*2461G>C (n.*2461G>C) c.*2670G>C (n.*2670G>C) n.1874G>C c.*4297G>C (n.*4297G>C) n.216G>C c.4362G>C (p.Gln1454His) c.4338G>C (p.Gln1446His) | dbSNP |
| 9 | g.136503288C>A | CA163410 | NOTCH1 | n.2868G>T c.5061G>T (p.Gln1687His) c.4947G>T (p.Gln1649His) c.4941G>T (p.Gln1647His) c.2658G>T (p.Gln886His) c.*2461G>T (n.*2461G>T) c.*2670G>T (n.*2670G>T) n.1874G>T c.*4297G>T (n.*4297G>T) n.216G>T c.4362G>T (p.Gln1454His) c.4338G>T (p.Gln1446His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |