Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.15440577G>ACA345647CTRCc.217G>A (p.Ala73Thr)
c.41-1870G>A (n.41-1870G>A)
n.53-1870G>A
n.127G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440577G>TCA338565118CTRCc.217G>T (p.Ala73Ser)
c.41-1870G>T (n.41-1870G>T)
n.53-1870G>T
n.127G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched