Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.15440577G>A | CA345647 | CTRC | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.41-1870G>A (n.41-1870G>A) n.53-1870G>A n.127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440577G>T | CA338565118 | CTRC | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.41-1870G>T (n.41-1870G>T) n.53-1870G>T n.127G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |