| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109786716C>T | CA347760 | TRPV4 | c.2330G>A (p.Cys777Tyr) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.2228G>A (p.Cys743Tyr) c.2150G>A (p.Cys717Tyr) c.*713G>A (n.*713G>A) c.2189G>A (p.Cys730Tyr) c.2009G>A (p.Cys670Tyr) c.2483G>A (p.Cys828Tyr) c.2342G>A (p.Cys781Tyr) c.2303G>A (p.Cys768Tyr) c.2162G>A (p.Cys721Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109786716C= | CA2062559321 | TRPV4 | c.2330G= (p.Cys777=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.2228G= (p.Cys743=) c.2150G= (p.Cys717=) c.*713G= (n.*713G=) c.2189G= (p.Cys730=) c.2009G= (p.Cys670=) c.2483G= (p.Cys828=) c.2342G= (p.Cys781=) c.2303G= (p.Cys768=) c.2162G= (p.Cys721=) | dbSNP |