| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109796638T>C | CA347755 | TRPV4 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1250A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1152+1976A>G (n.1152+1976A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1011+1976A>G (n.1011+1976A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1305+1976A>G (n.1305+1976A>G) c.1164+1976A>G (n.1164+1976A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109796638T= | CA2062571030 | TRPV4 | c.1219A= (p.Lys407=) c.*306A= (n.*306A=) n.1250A= c.1117A= (p.Lys373=) c.1152+1976A= (n.1152+1976A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.1011+1976A= (n.1011+1976A=) c.1372A= (p.Lys458=) c.1231A= (p.Lys411=) c.1305+1976A= (n.1305+1976A=) c.1164+1976A= (n.1164+1976A=) | dbSNP |