| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109798742C>A | CA347708 | TRPV4 | c.1024G>T (p.Val342Phe) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1055G>T c.922G>T (p.Val308Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.1177G>T (p.Val393Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109798742C= | CA2062573004 | TRPV4 | c.1024G= (p.Val342=) c.*111G= (n.*111G=) n.1055G= c.922G= (p.Val308=) c.883G= (p.Val295=) c.1177G= (p.Val393=) c.1036G= (p.Val346=) | dbSNP |
| 12 | g.109798742C>G | CA386654477 | TRPV4 | c.1024G>C (p.Val342Leu) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1055G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109798742C>T | CA386654480 | TRPV4 | c.1024G>A (p.Val342Ile) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1055G>A c.922G>A (p.Val308Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.1177G>A (p.Val393Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) | dbSNP gnomAD v4 |