| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.41661944A>C | CA1779067569 | ANK1 | c.5602-3T>G (n.5602-3T>G) c.304-3T>G (n.304-3T>G) c.5698-3T>G (n.5698-3T>G) c.5431-3T>G (n.5431-3T>G) c.5479-3T>G (n.5479-3T>G) n.488-3T>G c.1493-3T>G c.304-380T>G (n.304-380T>G) c.303+1715T>G (n.303+1715T>G) c.2957-3T>G n.2873-3T>G c.4993-3T>G (n.4993-3T>G) c.5743-3T>G (n.5743-3T>G) c.5644-3T>G (n.5644-3T>G) c.5578-3T>G (n.5578-3T>G) c.5560-3T>G (n.5560-3T>G) c.5742+1715T>G (n.5742+1715T>G) c.5212-3T>G (n.5212-3T>G) c.5092-3T>G (n.5092-3T>G) n.5334-3T>G c.5719-3T>G (n.5719-3T>G) c.5743-380T>G (n.5743-380T>G) c.5656-3T>G (n.5656-3T>G) c.5647-3T>G (n.5647-3T>G) c.5515-3T>G (n.5515-3T>G) c.5257-3T>G (n.5257-3T>G) c.5116-3T>G (n.5116-3T>G) c.5548-3T>G (n.5548-3T>G) | dbSNP |
| 8 | g.41661944A>T | CA175911998 | ANK1 | c.5602-3T>A (n.5602-3T>A) c.304-3T>A (n.304-3T>A) c.5698-3T>A (n.5698-3T>A) c.5431-3T>A (n.5431-3T>A) c.5479-3T>A (n.5479-3T>A) n.488-3T>A c.1493-3T>A c.304-380T>A (n.304-380T>A) c.303+1715T>A (n.303+1715T>A) c.2957-3T>A n.2873-3T>A c.4993-3T>A (n.4993-3T>A) c.5743-3T>A (n.5743-3T>A) c.5644-3T>A (n.5644-3T>A) c.5578-3T>A (n.5578-3T>A) c.5560-3T>A (n.5560-3T>A) c.5742+1715T>A (n.5742+1715T>A) c.5212-3T>A (n.5212-3T>A) c.5092-3T>A (n.5092-3T>A) n.5334-3T>A c.5719-3T>A (n.5719-3T>A) c.5743-380T>A (n.5743-380T>A) c.5656-3T>A (n.5656-3T>A) c.5647-3T>A (n.5647-3T>A) c.5515-3T>A (n.5515-3T>A) c.5257-3T>A (n.5257-3T>A) c.5116-3T>A (n.5116-3T>A) c.5548-3T>A (n.5548-3T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41661944A>G | CA4727158 | ANK1 | c.5602-3T>C (n.5602-3T>C) c.304-3T>C (n.304-3T>C) c.5698-3T>C (n.5698-3T>C) c.5431-3T>C (n.5431-3T>C) c.5479-3T>C (n.5479-3T>C) n.488-3T>C c.1493-3T>C c.304-380T>C (n.304-380T>C) c.303+1715T>C (n.303+1715T>C) c.2957-3T>C n.2873-3T>C c.4993-3T>C (n.4993-3T>C) c.5743-3T>C (n.5743-3T>C) c.5644-3T>C (n.5644-3T>C) c.5578-3T>C (n.5578-3T>C) c.5560-3T>C (n.5560-3T>C) c.5742+1715T>C (n.5742+1715T>C) c.5212-3T>C (n.5212-3T>C) c.5092-3T>C (n.5092-3T>C) n.5334-3T>C c.5719-3T>C (n.5719-3T>C) c.5743-380T>C (n.5743-380T>C) c.5656-3T>C (n.5656-3T>C) c.5647-3T>C (n.5647-3T>C) c.5515-3T>C (n.5515-3T>C) c.5257-3T>C (n.5257-3T>C) c.5116-3T>C (n.5116-3T>C) c.5548-3T>C (n.5548-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |