Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.30430634T>A | CA1961414577 | MPPED2 | c.537-13001A>T (n.537-13001A>T) n.53-13001A>T c.*281-13001A>T (n.*281-13001A>T) n.140+10630A>T c.315-13001A>T (n.315-13001A>T) c.159-13001A>T (n.159-13001A>T) c.510-13001A>T (n.510-13001A>T) n.788-13001A>T n.883-13001A>T n.993-13001A>T n.886-13001A>T n.1105-13001A>T n.744-13001A>T n.1145-13001A>T n.840-13001A>T n.733-13001A>T n.831-13001A>T n.684-13001A>T n.1068-13001A>T | dbSNP |
11 | g.30430634T>C | CA13458518 | MPPED2 | c.537-13001A>G (n.537-13001A>G) n.53-13001A>G c.*281-13001A>G (n.*281-13001A>G) n.140+10630A>G c.315-13001A>G (n.315-13001A>G) c.159-13001A>G (n.159-13001A>G) c.510-13001A>G (n.510-13001A>G) n.788-13001A>G n.883-13001A>G n.993-13001A>G n.886-13001A>G n.1105-13001A>G n.744-13001A>G n.1145-13001A>G n.840-13001A>G n.733-13001A>G n.831-13001A>G n.684-13001A>G n.1068-13001A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.30430634T>G | CA1961414578 | MPPED2 | c.537-13001A>C (n.537-13001A>C) n.53-13001A>C c.*281-13001A>C (n.*281-13001A>C) n.140+10630A>C c.315-13001A>C (n.315-13001A>C) c.159-13001A>C (n.159-13001A>C) c.510-13001A>C (n.510-13001A>C) n.788-13001A>C n.883-13001A>C n.993-13001A>C n.886-13001A>C n.1105-13001A>C n.744-13001A>C n.1145-13001A>C n.840-13001A>C n.733-13001A>C n.831-13001A>C n.684-13001A>C n.1068-13001A>C | dbSNP |
11 | g.30430634T= | CA1961414576 | MPPED2 | c.537-13001A= (n.537-13001A=) n.53-13001A= c.*281-13001A= (n.*281-13001A=) n.140+10630A= c.315-13001A= (n.315-13001A=) c.159-13001A= (n.159-13001A=) c.510-13001A= (n.510-13001A=) n.788-13001A= n.883-13001A= n.993-13001A= n.886-13001A= n.1105-13001A= n.744-13001A= n.1145-13001A= n.840-13001A= n.733-13001A= n.831-13001A= n.684-13001A= n.1068-13001A= | dbSNP |