| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183152648G>A | CA11389229 | LAMP3 | c.760-145C>T (n.760-145C>T) c.688-145C>T (n.688-145C>T) n.820-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152648G>C | CA903608750 | LAMP3 | c.760-145C>G (n.760-145C>G) c.688-145C>G (n.688-145C>G) n.820-145C>G | dbSNP gnomAD v4 |